### [人类基因组的“百科全书”来了！DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，预判全部 90 亿种单碱基变异](https://www.quanyibao.com/topic/1493)

**Published:** 2026-09-21T07:00:50

**Author:** 小微

**Excerpt:** DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：1PB 数据库覆盖人类基因组全部 90 亿种单碱基…

今天，Google DeepMind 正式发布了震撼科学界的 **AlphaGenome Atlas**——一张覆盖人类基因组**全部 90 亿种单字母（DNA 单碱基）变异**影响的预测图谱。这是继 AlphaFold 之后，AI 在生命科学领域的又一里程碑，相关成果同步登上《自然》报道。

![人类DNA双螺旋结构示意图](https://s.wpzhuti.com/media/2026/09/DNA_Double_Helix-1.png)

**核心亮点一览**

-   **规模空前**：1 PB 的超大数据集，比 AlphaFold 数据库还大 30 多倍，几乎穷尽了人类基因组所有可能的单碱基突变；
-   **一个数字看懂变异**：配套推出的 AVI 评分（AlphaGenome Variant Impact），融合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 两大模型，把复杂的生物学影响浓缩成单一分数；
-   **免费开放**：通过门户网站、API 及 Google Antigravity 技能向学术研究免费开放，无需自行运行昂贵模型即可查询。

**实用价值与展望**

人类基因组中约 98% 区域不编码蛋白质，解读这些“暗物质”正是理解大多数疾病的关键。AlphaGenome Atlas 已帮助 Broad Institute 在严重癫痫病例中锁定疑似致病的非编码变异。对研究者而言，它把原本需要海量算力的全基因组分析，变成随手可查的数据库，有望显著加速罕见病诊断、致病基因发掘与新药研发。

当 AI 开始“读懂”生命的语言，从治病到理解人类自身的边界正在被重新定义。你期待它带来怎样的突破？欢迎留言讨论！



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